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De entre todos los proyectos de secuenciación, el Proyecto del genoma humano (HGP, Human Genome Project) ha atraído más la atención, tanto por las implicaciones científicas de investigar la esencia de la humanidad, como por las aplicaciones médicas que pueden derivarse de él.
El proyecto del genoma humano fue un esfuerzo de un consorcio internacional de científicos, cuyos objetivos eran:
1. Secuenciar los más de 3 x 10^9 pares de bases del genoma humano
2. Identificar todos los genes humanos
3. Hacer accesible la información en bases de datos públicas.
En 1990 comenzó formalmente el HGP, en el 2000 se obtuvo el primer borrador del genoma humano completo, y en febrero del 2001 fueron publicados los primeros análisis de la versión preliminar del genoma. Pero no fue sino hasta abril del 2003 cuando se obtuvo una secuencia de alta calidad del genoma humano completo, lo que marcó el final del HGP, precisamente en el 50 aniversario de la publicación de la estructura del ADN por Watson y Crick. La investigación no concluyó con este proyecto.
Actualmente se está elaborando un catálogo definitivo de los genes contenidos en el genoma, y terminando de secuenciar algunas zonas que no fue posible definir con la tecnología disponible.
El genoma humano en cifras
Contiene 3164.7 millones de pares de bases.
Los genes tienen 3000 bases en promedio, pero varían enormemente en tamaño.
El gen humano más largo, el de la distrofina, tiene 2.4 millones de bases.
El análisis del genoma resultó en 21 774 genes conocidos, 1036 genes nuevos, 1069 pseudogenes y 3994 genes codificadores de ARN.
La secuencia de 99.9 % de las bases es idéntica en el genoma de todas las personas.
Hay 11 287 592 variaciones en el genoma.
Menos de 2 % del genoma codifica para proteínas.
Cerca de 50 % del genoma está conformado por regiones altamente repetitivas no codificadoras.
Las zonas densas en genes son abundantes en G y C.
Las zonas escasas en genes son abundantes en A y T.
Los genes parecen estar concentrados en diversas regiones distribuidas al azar.
El cromosoma 1 tiene el mayor número de genes: 2968.
El cromosoma Y tiene el menor número de genes: 307.
Más información: https://answersrip.com/question/index?qid=20110304161300AACrXgN
Éste y todos los temas del segundo semestre de biología los encuentras en el libro abajo descrito. Saludos y que estés bien.